地中海貧血是我國(guó)南方最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病之一，廣西、廣東等南方多個(gè)省區(qū)市都是地中海貧血的“重災(zāi)區(qū)”。在地貧的篩查、診斷和干預(yù)方面，我國(guó)已經(jīng)積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，并取得了顯著成效，但還有許多深層次的問(wèn)題有待解決。為此，今年7月，全國(guó)人大常委會(huì)副委員長(zhǎng)、農(nóng)工黨中央主席陳竺率農(nóng)工黨中央調(diào)研組赴廣東省廣州市、廣西壯族自治區(qū)南寧市開(kāi)展地中海貧血防治工作調(diào)研。農(nóng)工黨中央希望通過(guò)調(diào)研，精準(zhǔn)聚焦“地貧”高發(fā)人群和高發(fā)地區(qū)，總結(jié)和推廣“地貧”防治工作模式和成功經(jīng)驗(yàn)，提升“地貧”的防治效果，為國(guó)內(nèi)其他地區(qū)和“一帶一路”沿線國(guó)家提供經(jīng)驗(yàn)借鑒，進(jìn)而助力健康絲綢之路和人類健康命運(yùn)共同體建設(shè)。

“漸凍人”“月亮孩子”“玻璃娃娃”……這些都是罕見(jiàn)病患者的代稱。現(xiàn)在，全世界已經(jīng)確診的罕見(jiàn)病約占人類疾病的10%，中國(guó)有大約1000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者。

他們并非“沉默的少數(shù)”，很多罕見(jiàn)病也并不罕見(jiàn)，比如全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病——地中海貧血。

地中海貧血因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家得名。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球每年有30萬(wàn)例重型地中海貧血及異常血紅蛋白病患兒出生，絕大部分患兒得不到有效治療而死亡。這也是我國(guó)南方最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病之一，廣西、廣東等南方多個(gè)省區(qū)市都是地中海貧血的重災(zāi)區(qū)。

今年7月，全國(guó)人大常委會(huì)副委員長(zhǎng)、農(nóng)工黨中央主席陳竺率農(nóng)工黨中央調(diào)研組赴廣東省廣州市、廣西壯族自治區(qū)南寧市，就“地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱地貧）防治經(jīng)驗(yàn)總結(jié)與推廣”開(kāi)展調(diào)研。在農(nóng)工黨現(xiàn)有黨員中，醫(yī)藥衛(wèi)生界人士超過(guò)一半，為實(shí)施“健康中國(guó)”戰(zhàn)略獻(xiàn)策出力，正是農(nóng)工黨發(fā)揮自身優(yōu)勢(shì)的體現(xiàn)。

這是一次細(xì)致深入的調(diào)研，也是農(nóng)工黨中央一次用愛(ài)托起“地貧”線的實(shí)際行動(dòng)。調(diào)研組了解到，近年來(lái)，各級(jí)政府都在積極開(kāi)展地貧防治工作，但仍存在一些突出問(wèn)題，比如地貧防控的網(wǎng)絡(luò)體系需要進(jìn)一步健全，地貧治療的服務(wù)能力需要加強(qiáng)，重型地貧患者救助力度不夠等。讓地貧患者能享受到更多陽(yáng)光，這是調(diào)研組共同的心愿。

預(yù)防是最佳路徑

對(duì)于地貧的痛苦，重型地貧患者有最深的體會(huì)。

重型β地貧患兒出生后一般半年到1年逐步出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，且終身需要依賴輸血及祛鐵治療，如得不到規(guī)則治療隨訪，預(yù)期壽命不到10歲。

7月9日，陳竺一行在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院調(diào)研時(shí)，看望了正在接受治療的地貧患兒

這些患兒的病情深深牽動(dòng)了每個(gè)人的心。陳竺一行與患兒和家屬拉起了家常，他們還來(lái)到國(guó)家臨床重點(diǎn)?？啤胤讲】?、廣西地中海貧血防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，聽(tīng)取實(shí)驗(yàn)室主任陳萍教授關(guān)于廣西地中海貧血防治研究所的工作情況介紹。

廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院對(duì)地貧的臨床干預(yù)和治療的起點(diǎn)很早，自上世紀(jì)50年代起就在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展地貧防治研究。現(xiàn)在，醫(yī)院的防治技術(shù)和效果達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平，培養(yǎng)了大批防治人才。

早干預(yù)早治療，這是地貧防治“廣西模式”的一個(gè)特點(diǎn)。

“過(guò)去一年，廣西重型地貧胎兒出生缺陷率顯著下降?！迸c調(diào)研組座談時(shí)，廣西壯族自治區(qū)政府副主席黃俊華介紹了這個(gè)好消息?，F(xiàn)在，當(dāng)?shù)赝ㄟ^(guò)政府主導(dǎo)、部門協(xié)同、全社會(huì)動(dòng)員來(lái)推行《廣西地中海貧血防治計(jì)劃》，使重型地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)率從2011年的65.51%提高至目前的99.83%，2018年重型地貧患兒僅出生20余例，形成“廣西模式”。

“早”，這同樣是調(diào)研組在廣東考察的另一家醫(yī)院———南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院的關(guān)鍵詞，這家醫(yī)院從上世紀(jì)80年代就開(kāi)始大力開(kāi)展地貧篩查、產(chǎn)前診斷與治療工作，成效顯著。

從調(diào)研組了解的情況來(lái)看，南方各省目前已基本建立地貧防控管理和服務(wù)體系，通過(guò)篩查、干預(yù)、健康教育等方面持續(xù)努力顯著降低了地貧的發(fā)生率。

事實(shí)上，無(wú)論從經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療資源還是人口狀況等角度看，預(yù)防都是解決地貧問(wèn)題的最佳路徑。

調(diào)研組認(rèn)為，當(dāng)前應(yīng)開(kāi)展大規(guī)模地貧流行病學(xué)調(diào)查，完善相關(guān)流行病學(xué)資料庫(kù)和監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，為地貧防治奠定研究基礎(chǔ)和攻堅(jiān)方向。同時(shí)，健全地貧防控網(wǎng)絡(luò)體系，在地貧高發(fā)地區(qū)借鑒“廣西模式”，基于婦幼公共衛(wèi)生系統(tǒng)開(kāi)展對(duì)育齡人群的地貧篩查、基因診斷和產(chǎn)前診斷，幫助基層人員提高服務(wù)能力和防控技術(shù)，并積極實(shí)施大規(guī)模人群干預(yù)，推動(dòng)“重型地貧兒童零出生率”計(jì)劃。

在地貧防控健康教育方面，調(diào)研組呼吁重點(diǎn)抓好少數(shù)民族群眾的地貧知識(shí)普及。

南方少數(shù)民族地貧基因攜帶率普遍較高，但一些少數(shù)民族群眾受經(jīng)濟(jì)、語(yǔ)言、文化等因素影響，不愿或無(wú)法到有條件的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷。調(diào)研組建議組織婦聯(lián)、殘聯(lián)、紅十字會(huì)等社團(tuán)組織舉辦大型公益宣傳義診活動(dòng)，提升育齡群眾主動(dòng)接受地貧防控服務(wù)的意識(shí)。

對(duì)于疾病防控，很多問(wèn)題最終都要落到公共政策和公共制度的完善上。

對(duì)于這一點(diǎn)，調(diào)研組有深刻的認(rèn)識(shí)。他們建議出臺(tái)地貧防治相關(guān)政策法規(guī)和行業(yè)規(guī)范。加強(qiáng)地貧防治監(jiān)督指導(dǎo)和考核問(wèn)責(zé)，定期組織對(duì)地貧防治項(xiàng)目執(zhí)行情況的抽查、督導(dǎo)和評(píng)估，并將地貧防治納入政府民生實(shí)事和重點(diǎn)工作、納入人口計(jì)生目標(biāo)責(zé)任制考核，從制度層面編織起一張有效的“防護(hù)網(wǎng)”。

提升地貧診療水平

“我們成功完成了國(guó)內(nèi)首例重型地貧骨髓移植技術(shù)、國(guó)內(nèi)首例母親供髓骨髓移植治療重型地貧、國(guó)際首例骨髓內(nèi)半相合骨髓移植治療重型地貧……”在南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院調(diào)研時(shí)，醫(yī)院負(fù)責(zé)人頗為自豪地向陳竺一行如是介紹。

造血干細(xì)胞移植是目前根治地貧的有效方法，治愈率達(dá)80%～90%。目前，我國(guó)地貧移植規(guī)模及臨床水平快速發(fā)展，已形成若干個(gè)重要的移植中心，在中國(guó)，它已成為相對(duì)首選的治療方案。

調(diào)研組考察的南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院、廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院等醫(yī)院都有扎實(shí)科研和臨床基礎(chǔ)，調(diào)研組建議整合相關(guān)資源創(chuàng)建國(guó)家級(jí)地貧防治研究中心，建設(shè)高水平創(chuàng)新人才團(tuán)隊(duì)，提高防治基礎(chǔ)到臨床轉(zhuǎn)化的能力，為地貧防治提供更好的科技手段和技術(shù)支持。

此外，調(diào)研組還建議在“中國(guó)南方地貧移植系列方案”的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步規(guī)范診療流程，積極拓寬供者來(lái)源，總結(jié)出適用于中國(guó)人群的移植指征和移植方案，使造血干細(xì)胞移植綜合療效達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平，治療成本顯著下降；完善地貧防治的基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)，尤其應(yīng)增加干細(xì)胞移植病房（倉(cāng)位）數(shù)量，完善地貧診療設(shè)備配置，提高各地醫(yī)學(xué)裝備技術(shù)水平；繼續(xù)支持地貧的基因治療、藥物調(diào)控治療等應(yīng)用基礎(chǔ)研究，逐步實(shí)現(xiàn)覆蓋所有地貧患者的精準(zhǔn)醫(yī)療方案。

當(dāng)前，每例造血干細(xì)胞移植的費(fèi)用一般高達(dá)6位數(shù)，對(duì)于很多患者家庭是沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

據(jù)調(diào)研組了解，不少地方僅將地貧患者輸血祛鐵納入門診特定病種報(bào)銷范圍，但尚未將造血干細(xì)胞移植納入重特大疾病醫(yī)保補(bǔ)助范圍，起付線、報(bào)銷比例、最高限額也各不相同。

為此，調(diào)研組建議認(rèn)真貫徹落實(shí)中共中央關(guān)于打贏脫貧攻堅(jiān)戰(zhàn)的決策部署，在地貧納入農(nóng)村貧困大病患者醫(yī)療救助的工作基礎(chǔ)上，將造血干細(xì)胞移植治療等納入重特大疾病醫(yī)保補(bǔ)助范圍，盡量避免出現(xiàn)因病致貧、因病返貧問(wèn)題。

除了納入醫(yī)保補(bǔ)助范圍，慈善救助也是一條重要途徑。

在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，調(diào)研組就見(jiàn)到了接受紅十字會(huì)資助完成干細(xì)胞移植的患兒。調(diào)研組建議委托紅十字會(huì)系統(tǒng)對(duì)重型地貧需要救治的人數(shù)、方案、費(fèi)用等進(jìn)行合理測(cè)算，制定相應(yīng)慈善籌款和救助規(guī)劃并妥善分配資金，使得更多重型地貧救治項(xiàng)目可負(fù)擔(dān)、可持續(xù)；廣泛動(dòng)員地方政府和社會(huì)慈善組織參與地貧救助項(xiàng)目，在國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)起的地貧防控項(xiàng)目基礎(chǔ)上，動(dòng)員各省市和衛(wèi)生健康領(lǐng)域的慈善組織擴(kuò)大項(xiàng)目實(shí)施范圍，或單獨(dú)設(shè)立慈善專項(xiàng)，讓更多地貧患者受益。

在“一帶一路”沿線推廣“中國(guó)模式”

“我們希望系統(tǒng)總結(jié)地貧防治工作模式和經(jīng)驗(yàn)，落實(shí)好黨的十九大提出的健康中國(guó)戰(zhàn)略的要求，并將防治工作經(jīng)驗(yàn)向地貧高發(fā)國(guó)家和地區(qū)推廣，助力打造人類健康命運(yùn)共同體。”在廣西調(diào)研時(shí)，全國(guó)人大常委會(huì)委員、農(nóng)工黨中央副主席楊震曾這樣介紹調(diào)研來(lái)意。

向“一帶一路”沿線國(guó)家推介地貧防治“中國(guó)模式”，是農(nóng)工黨中央特別關(guān)注的課題。

其實(shí)，2016年全國(guó)兩會(huì)期間農(nóng)工黨中央提交“關(guān)于打造‘一帶一路’健康命運(yùn)共同體的建議”這一提案中，就提出過(guò)此類設(shè)想。提案中寫道：“要利用好‘互聯(lián)網(wǎng)+’，與‘一帶一路’沿線國(guó)家共建智慧診療與遠(yuǎn)程醫(yī)療體系。通過(guò)醫(yī)療信息互通互用，實(shí)現(xiàn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源在‘一帶一路’沿線國(guó)家的合理配置。如，廣西對(duì)地貧的防治經(jīng)驗(yàn)，就對(duì)地中海地區(qū)、東南亞地區(qū)等地貧高發(fā)區(qū)極有借鑒意義?！?/p>

當(dāng)前，“一帶一路”沿線多為經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)國(guó)家，在地貧防治方面的措施不足，大部分患者得不到充分治療，造血干細(xì)胞移植治療也尚未普遍開(kāi)展。

在調(diào)研組看來(lái)，由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)牽頭總結(jié)我國(guó)地貧防治經(jīng)驗(yàn)?zāi)Ｊ剑檬澜缧l(wèi)生組織、“一帶一路”高峰合作論壇、中非合作論壇等平臺(tái)，積極向“一帶一路”沿線國(guó)家推介我國(guó)地貧綜合防治經(jīng)驗(yàn)，既能幫助沿線國(guó)家顯著提高地貧防控和治療水平，又可以提升我國(guó)衛(wèi)生健康工作的影響力。

“走出去”需要精品項(xiàng)目。調(diào)研組認(rèn)為可借鑒我國(guó)衛(wèi)生援非的經(jīng)驗(yàn)做法，通過(guò)派遣醫(yī)療隊(duì)和公共衛(wèi)生人員“走出去”，在“一帶一路”沿線國(guó)家開(kāi)展地貧篩查干預(yù)有效方案的示范推廣，幫助構(gòu)建地貧防治長(zhǎng)效機(jī)制；依托國(guó)內(nèi)地貧防治中心集中救治一批來(lái)自欠發(fā)達(dá)國(guó)家的嚴(yán)重地貧患者，為這些國(guó)家培訓(xùn)一批地貧專業(yè)救治團(tuán)隊(duì)。調(diào)研還建議發(fā)揮好我國(guó)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)界的積極性，研制費(fèi)效比高的地貧篩查診斷試劑、治療藥物及耗材、醫(yī)療儀器設(shè)備等，形成可大規(guī)模推廣的產(chǎn)品系列，構(gòu)建便捷實(shí)用而又確保個(gè)人信息安全的地貧診治數(shù)據(jù)庫(kù)，為世界地貧防治事業(yè)貢獻(xiàn)中國(guó)智慧和中國(guó)力量。

顯然，這是造福我國(guó)和“一帶一路”沿線國(guó)家地貧患者的重要事業(yè)，在這方面，農(nóng)工黨的努力一直在持續(xù)，不會(huì)停歇。