“一定要給孩子做好呼吸管理，呼吸機(jī)和咳痰機(jī)如果條件來得及，最好能夠配上，這是關(guān)鍵時(shí)刻給孩子保命的兩個(gè)設(shè)備……”8月15日，由農(nóng)工黨濟(jì)南市委會(huì)聯(lián)合多家單位共同舉辦的“荷花聚能”罕見病公益宣傳活動(dòng)暨“聚力同行脊活幸?！薄?020年SMA公益宣傳活動(dòng)正式啟動(dòng)，SMA患兒朵朵的媽媽通過介紹康復(fù)器具和講述康復(fù)故事的方式傾訴了罕見病群體的心聲。

來自另外一個(gè)患兒家庭的全職媽媽王蓉育有一兒一女，六歲的兒子多多患的是SMA二期，身高只有90公分，體重才27斤，看上去與兩歲多的妹妹身形差不多，力氣還不及妹妹的二分之一，能夠自主站立的最長時(shí)間不超過一分鐘。談及“天價(jià)藥費(fèi)”，王蓉直言“連想都不敢想”。

這藥究竟有多貴，給患兒父母如此大的壓力？像朵朵和多多這樣的孩子將來該怎么辦？對(duì)于這樣的家庭，山東省政協(xié)委員、農(nóng)工黨濟(jì)南國際醫(yī)學(xué)科學(xué)中心支部主委楊文法一直在關(guān)注中。

“罕見病不是沒有救命藥，但年均百十萬的天價(jià)導(dǎo)致很多患者家庭因病致貧和返貧?！眹倚l(wèi)健委早在2018年5月就發(fā)布過《第一批罕見病目錄》，包括SMA在內(nèi)共121種。國家和社會(huì)開始關(guān)注罕見病，農(nóng)工黨中央也高度重視罕見病的宣傳并積極推動(dòng)保障體系的建立。

“我們特別發(fā)起了‘荷花聚能’系列公益行動(dòng)，旨在關(guān)注罕見病公益宣傳，讓更多的民眾做好篩查，積極呼吁建立社會(huì)保障體系。本年度我們關(guān)注的是脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）?！睏钗姆ū硎荆Р棵磕陼?huì)關(guān)注一種罕見病，集科普、預(yù)防和救治為一體進(jìn)行宣傳，提高社會(huì)認(rèn)知，為患者及其家庭提供力所能及的幫助。

“SMA在醫(yī)學(xué)上又叫脊髓性肌萎縮癥，一種常染色體隱形遺傳的神經(jīng)肌肉病,在醫(yī)學(xué)上并沒有什么有效治療方法?！睋?jù)中國科學(xué)院院士、山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院首席專家、農(nóng)工黨山東省委會(huì)副主委陳子江介紹，兒童型的SMA發(fā)病率通常在1/5000–1/10000，人群中的攜帶率在1/35-1/50，屬于攜帶率高、發(fā)病率高的致殘致死的一類疾病。

“對(duì)于SMA這種疾病來說，通過產(chǎn)前對(duì)SMA進(jìn)行篩查，可以很好地減少SMA患兒的出生。除此之外，SMA篩查不僅可用于SMA攜帶者篩查，也可以用于SMA疾病輔助診斷。不管是否生育過SMA患兒，都適合進(jìn)行SMA攜帶者篩查。”楊文法告訴記者，“荷花聚能”公益宣傳活動(dòng)將圍繞宣傳和防治罕見病開展長期的持續(xù)的系列活動(dòng)?！懊磕觋P(guān)注目錄中121個(gè)罕見病中的1個(gè)或2個(gè)，宣傳罕見病知識(shí)，普及罕見病預(yù)防，呼吁社會(huì)更多地關(guān)注罕見病群體。今年我們支部準(zhǔn)備在省內(nèi)其他16地市宣傳罕見病，讓更多家庭自覺參與到遺傳病篩查中來。”

“針對(duì)百姓關(guān)心關(guān)注的罕見病診療開展專項(xiàng)服務(wù)，幫助罕見病患者和家庭吃下‘定心丸’，讓更多罕見病患者家庭生活步入幸福的‘快車道’?！比珖f(xié)委員、農(nóng)工黨山東省委會(huì)主委段青英表示，深化活動(dòng)形式，不斷提升服務(wù)水平，推動(dòng)“荷花聚能”公益宣傳活動(dòng)成為服務(wù)全市大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要品牌，讓愛心之花開遍齊魯大地的每個(gè)角落。